мой день-день редких болезней
Олеся Радушко
Сегодня - Международный день редких заболеваний. Что знаете об этом вы?
это мой день. у меня фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая -каменная болезнь. в мире таких как я примерно 500-700 человек. обычные люди мало что знают о редких болезнях, а те, кто живет бок о бок с редкими больными от недостатка информации не знают, как правильно помочь близкому и любимому, здесь даже врачи часто бессильны, они сами не часто сталкиваются с такими малоизвестными болезнями.
Друзья, прошу вас! поделиться информацией о ФОП. возможно кто-то знает ещё одного человека с этим страшным недугом и ему нужна наша поддержка.
наш сайт http://foprussia.ru/
наша группа http://vk.com/foprussia
http://neinvalid.ru/devushka-s-kameneyushhim-telom-iz-ross…
с 14 я прикована к кровати. ФОП это моя жизнь. Несмотря на тяжёлые физические ограничения, я не чувствую себя инвалидом.
Бог даёт мне силы терпеть и смиряться. Дает радость и надежду, помощь и поддержку друзей и близких. Дает жизнь -это безценно.
До сих пор я живу милостью Бога. ведь у меня редкое генетическое заболевание фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая , с каждым годом она убивает меня, лишая движений, превращая в статую. Я словно бомба замедленного действия. взрыв может произойти от малейшего удара или простуды, и кость начнет меня пеленать в свой кокон все быстрее и быстрее.
свои 29 лет из 31 я не знала ничего о своей болезни и жизни людей с моим диагнозом, но 29й год моей жизни изменил все: теперь нас целая группа http://vk.com/foprussia, http://vk.com/foprussia2014 и мы вместе, нас объединяет ФОП и общая надежда Победить этот жуткий недуг. Сегодня за рубежом мировые специалисты успешно делают своё дело по борьбе с ФОП, даря нам надежду. И каждый из нас ведёт свою личную войну, я предпочитаю знать врага в лицо, это уже преимущество. я знаю: моя борьба бесконечна -она до самого конца, но жизнь стоит того, чтоб за нее бороться. чтобы смотреть на это небо, гулять под дождём, любить, творить добро, просто поддерживать друг друга. Бог дал мне веру и неиссякаемый оптимизм, упорство. это очень помогает в моей сложной судьбе. Когда мне очень плохо, а это повторяется с годами все чаще и чаще, я знаю, что Бог рядом. я спокойна. я знаю, что скоро лишусь возможности говорить и слышать -это неизбежно. но я спокойна. мне не страшно - я буду с Ним.
Внутри - я такая же, как все, я чувствую боль и радость, волнуюсь за близких и друзей, смотрю фильмы и слушаю музыку, я живу. у меня много друзей, Бог щедр ко мне. я немного пишу стихи и публицистику, люблю прогулки. я счастлива! слава Богу за всё!
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (чаще заболевание называют просто фибродисплазия или миозит) – редкая генетическая патология, которая связана с тем, что в организме начинают формироваться кости в таких местах, где их не должно быть. Патологическим процессом затрагиваются сухожилия, связки и мышцы, а также другие соединительные ткани.
Как правило, болезнь проявляется в первые 10 лет жизни ребенка, но теоретически может обнаружить себя вплоть до 20 лети. До сих пор точно не установлено, что конкретно провоцирует процесс перерождения тканей. Специалисты только выдвигают различные версии, среди которых упоминаются травмы, вирусы, хирургические вмешательства, реакции иммунной системы. Но фибродисплазия может появиться и абсолютно спонтанно. В виду того, что медикам не известен механизм развития болезни, действенных методов предотвращения и лечения патологии до сих пор не существует.
Характерные симптомы фибродисплазии
У детей с таким диагнозом почти всегда имеется патология большого пальца ноги (так называемая клинодактилия): он искривлен, либо не имеет одного сустава.
Кроме этого, у ребенка часто случаются патологии следующего характера: под кожей в районе шеи, спины и предплечий начинают появляться уплотнения от одного до нескольких сантиметров в диаметре. Сначала они мягкие, но постепенно данные образования затвердевают и окостеневают, причем и на рентгеновском снимке такой оссификат определяется как кость.
С возрастом оссификаты могут распространяться по всему телу. При любой, даже мелкой травме (царапина, укус и т.д) отекают ткани головы. Отек может держаться в течение месяца и не проходит даже после использования медикаментов. В травмированных местах также начинают появляться оссификаты.
Некоторые мускулы никогда не затрагиваются болезнью (например, гладкая и сердечная мускулатура). Сам процесс формирования костных образований, как правило, не причиняет неудобств, хотя в некоторых случаях может подниматься температура и появляться боль.
Диагностика и лечение фибродисплазии
Для диагностики заболевания обычно назначают генетический анализ, так как аномалия больших пальцев ног не может быть исчерпывающим признаком. К сожалению, ввиду чрезвычайной редкости заболевания врачи часто ставят неверный диагноз, путая фибродисплазию с раком или фиброматозом. Этим же объясняются и случаи неправильного лечения, которое может только усугубить ситуацию.
Как уже говорилось выше, с лечением фибродисплазии в настоящее время имеются большие проблемы. Технически нет никаких препятствий для удаления лишних костей, но проблема в том, что вместо ликвидированного оссификата возникает еще более крупное образование. В месте вмешательства, как и при любой травме, появятся новые «бугры».
Лекарственных средств, останавливающих патологический процесс оссификации при фибродисплазии, тоже пока не существует. В данный момент ученые изучают возможность блокировки дефектного гена.