Карта гаплотипического разнообразия гаплогруппы G1. Черными точками обозначены популяции, для которых величина разнообразия была вычислена. Степень разнообразия соответствует цветовой шкале, указаны максимальное и минимальное значения.
Статья с результатами этого исследования опубликована 7 апреля в журнале PLoS ONE. Эта работа проведена под руководством доктора биологических наук Олега Балановского, руководителя лаборатории геномной географии Института общей генетики РАН, и доктора биологических наук Елены Балановской, руководителя лаборатории популяционной генетики Медико-генетического научного центра.
Предметом исследования стала гаплогруппа Y-хромосомы G1. Гаплогруппой называют группу гаплотипов общего происхождения, а гаплотип – это генетический вариант в пределах гаплогруппы. Один гаплотип может отличаться от других по определенным нуклеотидам в каких-либо участках ДНК (однонуклеотидный полиморфизм, SNP) или по числу повторов коротких последовательностей в других участках ДНК (короткие тандемные повторы, STR). Гаплогруппа объединяет гаплотипы, которые когда-то возникли от общего предка. Существует общепринятая классификация гаплогрупп Y-хромосомы и митохондриальной ДНК, которые представляют собой очень удобный инструмент для изучения генетического разнообразия и истории популяций человека.
Y-хромосомная гаплогруппа G1 до сих пор не слишком привлекала внимание генетиков, поскольку на большей части территории планеты она совсем не встречается, а в других регионах ее частота невелика. Но при этом в некоторых популяциях Юго-Западной и Центральной Азии она достигает частоты 80%.
Исследователи провели генетический анализ у 5346 мужчин из 27 популяциях Евразии и нашли среди них 367 человек – носителей гаплогруппы G1. Далее они изучили их Y-хромосомы по однонуклеотидному полиморфизму (SNP) и коротким тандемным повторам (STR), а кроме того полностью секвенировали ее у 19 человек. Сама процедура секвенирования (чтение нуклеотидной последовательности) проходила на базе американской компании, но биоинформационная обработка и анализ данных проведены в основном российскими учеными.
Построив карту частоты гаплогруппы G1, генетики убедились в том, что она распространена на обширной территории, от Италии на западе до Монголии на востоке, но высокой частоты достигает в ограниченном ареале, включающем центральноазиатские степи, Иранское нагорье и Армянское нагорье. Два пика частоты наблюдаются на противоположных частях этого ареала – в степях Северного Казахстана (до 80%), и в горах Армении (до 42%).
На основе данных по полному секвенированию Y-хромосомы авторы построили филогенетическое дерево гаплогруппы G1, отражающее родственные связи в ее пределах. Оказалось, что три самых больших ветви этого дерева приурочены к трем народам – казахам, башкирам и армянам. При этом во всех трех популяциях носители гаплогруппы G1 встречаются лишь в определенных родах или субэтносах – у казахов это аргыны, у армян амшены, у башкир – канглы. Кроме того, имеются еще монгольская ветвь и индийская ветвь, обнаруженная благодаря тому, что исследователи помимо собственных данных использовали данные проекта «1000 геномов».
В пределах казахской ветви генетики получили уникальную возможность сопоставить генетические данные с историческими источниками по казахским кланам. По девяти секвенированным Y-хромосомам современных казахов они построили генетическое дерево, показывающее связи между их гаплотипами. Общее происхождение имели шесть гаплотипов, а еще три происходили из другого, но близкого корня.
Эти данные сопоставили с традиционными данными казахской генеалогии (шежире). Род аргынов (к которому и принадлежат носители гаплогруппы G1) по легенде ведет начало от одного отца-основателя по имени Аргын. Хотя сам он – личность легендарная, не имеющая подтверждения в исторических источниках, такие подтверждения появляются у его потомков. Его правнук Караходжа – историческое лицо, он упоминается как посланник хана Тохтамыша – предводителя Золотой орды - к Тамерлану в 1405 году. Большинство из рода аргынов считают себя потомками Караходжи, а другие считают, что происходят от его брата Сомдыка.
Генетическое дерево на удивление точно совпало с генеалогическим деревом аргынов. Те шесть гаплотипов, которые сформировали первую группу на генетическом дереве, как раз принадлежат тем казахам, которые считают себя потомками Караходжи, а вторая группа из трех казахов, по генетическим данным происходящих из другого, но близкого корня, считает себя потомками Сомдыка.
Таким образом, легенда получила биологическое подтверждение, а легендарные предки стали генетическими предками.
Еще один полученный результат очень важен для всех исследований, использующих Y-хромосому для реконструкции истории населения. В данной работе, сопоставляя генетические данные с историческими источниками, ученые получили возможность точной калибровки по времени. Это позволило вычислить независимую скорость мутирования Y-хромосомы. Она составила 0,78х10-9 на основание в год. Эту скорость исследователи назвали «клановой», они подчеркивают, что она протестирована лишь на определенном временном промежутке (в несколько веков), но может оказаться очень полезной там, где археология не совсем уверена в датировках.
Кроме того, карта распространения гаплогруппы G1 может дать подсказку в изучении миграций ираноязычных популяций, что важно в поиске прародины индоевропейских языков. Ареал гаплогруппы G1 хорошо совпадает с ареалом проживания ираноязычных популяций в первом тысячелетии до н.э. По поводу их миграций существуют две альтернативные гипотезы. В соответствии с курганной гипотезой, носители иранских языков распространились с территории евразийских степей на территорию современного Ирана. Альтернативная анатолийская гипотеза помещает прародину индоевропейцев в восточную Анатолию, предполагая, что ираноязычные популяции именно оттуда мигрировали в степи.