Москва. Конференция. Каменная болезнь.
В начале августа 2017 в Москве прошла "3я международная конференция по фибродисплазии и гетероплазии".
Новая встреча (клиника, как сейчас говорят!) собрала людей "Живущих с ФОП" и их близких, из разных уголков России и Европы, на встречу с докторами знакомыми с этим орфанным заболеванием не понаслышке. Там были уже многим из нас знакомые доктора из США и Германии: Фредерик Каплан и Рольф Морхарт, Элен Шор, наши врачи из Питера и Москвы: Маргарита Дубко, Наталья Голованова, Ирина Никишина и другие.
В Москву я приехала 1 августа в 16 дня. Меня сопровождали Дима и Оля. На Ярославском вокзале нас встретили Света и Татьяна Алексеевна, мы загрузились в микроавтобус и поехали в гостиницу. Пробки, дорога и тротуары раскопаны. Заселившись, мы пошли за продуктами в ближайший супермаркет. Пришли нагруженные, уставшие, поужинали и дружно повалились спать. Три дня в столице были заполнены событиями и встречами с утра до вечера.
Лекции
На 2е августа было назначено открытие конференции, регистрация участников, лекции. После завтрака мы пошли регистрироваться. В зале пообщались с друзьями и сделали снимки на память. Я рада, что в этот раз смогла приехать Марина из Томска. Мы вместе планировали экскурсию. В этом году было больше новых людей, чем в прошлые встречи. День был насыщен под завязку. С 9 до 17ч были лекции с перерывами на кофе-брейк и обед.
Мне очень нравятся эти лекции! Там ты получаешь много интересной, разной, нужной информации. С языком нет проблем –всем выдают наушники, в которых звучит голос переводчика.
Программу традиционно открывал Владислав Грачёв, приветствуя всех собравшихся. После выступал Фредерик Каплан, д.м.н., профессор ортопедической молекулярной медицины и руководитель ортопедического молекулярного подразделения в медицинской школе Перельмана в Университете Пенсильвании. Тема лекции: «Надежда победить ФОП».
В конференц-зале холодновато и я убегаю со второй лекции чтобы переодеться. Так получилось, что я частично пропустила лекцию доктора Рольфа.
Рольф Морхарт, д.м.н., отделение педиатрии клиники Гармиш-Партенкирхен. Тема лекции: «Медицинские особенности пациентов с ФОП».
Он такой позитивный докладчик. Порадовали и наши врачи – всегда активны, делятся случаями с ФОП и т.п. Наши столичные и Питерские специалисты наблюдают за большей частью русских ФОП-пациентов лично и консультируют через доступные средства связи. Для нас очень важно иметь такую поддержку! После др. Рольфа делится опытом Ирина Никишина, д.м.н., профессор, глава педиатрического отделения Научноисследовательского института ревматологии им. В.А.Насоновой РАМН. Тема лекции: «Диагностика и лечение прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии - опыт Российского Федерального ревматологического центра».
Следом выступает Наталья Голованова, д.м.н., профессор ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М.Сеченова Минздрава России. Тема лекции: «Случай сочетания гетероплазии костной прогрессирующей с врожденным пороком сердца».
После впервые у нас выступала Елена Шестопалова, врач-генетик, руководитель Центра неонатального скрининга Морозовской ДГКБ. Тема лекции: «Возможность наблюдения и оказания медицинской помощи пациентам с ФОП».
30 минут на кофе-брейк или отдых. После лекцию читает сотрудница др. Каплана Элен Шор, д.м.н., профессор, отделение ортопедической хирургии, отделение генетики, содиректор Центра изучения ФОП и родственных заболеваний, директор лаборатории по изучению ФОП. Тема лекции: «На пути к лекарству. Новое в исследовании фибродисплазии и гетероплазии».
Далее небольшая лекция от генетика Ирина Сермягина, врач - лабораторный генетик, Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр». Тема лекции: «ДНК-диагностика у российских больных с ФОП. Итоги 8 лет работы».
Питерский врач ортопед говорил о будущем, когда под блокатором гена ФОП можно будет применять ортопедические коррективы. Говорил он интересно.
Кенис Владимир, д.м.н., заместитель директора по развитию и внешним связям, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний ФГБУ Научноисследовательский детский ортопедический институт имени Г.И.Турнера Минздрава России. Тема лекции: «Ортопедические аспекты ФОП»
После выступала японка и ее английский был так быстр, что наши переводчики часто менялись, чтоб передохнуть. Фей Ши, к.м.н, исполнительный директор, Клементия Фармасьютикалз Тема лекции: «Последние новости в клинических испытаниях препарата Паловаротен».
«Паловаротен» это ближайшее к выпуску лекарство для фибродисплазии. Оно прошло уже большую часть клинических испытаний.
После обеда выступала представитель другой фарм-компании создающих и испытывающих лекарство от ФОП Сара Хатселл, к.м.н., заместитель директора направления скелетных заболеваний, Регенерон Фармасьютикалз. Тема лекции: «Роль Анти-Активин А терапии в остановке прогрессирования гетеротопной оссификации у мышей с ФОП».
После выступал Нил Мантик, директор по развитию глобальных исследований, IFOPA Тема лекции: «Программа Регистрации пациентов с ФОП». Его предложение присоединиться к базе ФОП собираемой со всего мира вызвало неоднозначные мнения. Как с точки зрения безопасности хранения данных, так и с точки зрения представителей медицины. Эта лекция звучала понятно и была логично построена, но вызывала какое-то смутное чувство беспокойства. После каждого выступления лекторам задавали вопросы из зала. Тут то и выяснились причины такого восприятия лекции.
Закончил первую часть программы Михаил Кузнецов, председатель правления межрегиональной общественной организации с болезнью Фабри и другими редкими заболеваниями «Дорога к жизни». Тема лекции: «Болезнь Фабри, наш путь».
Дорогие доктора!
Я ВЫРАЖАЮ ВАМ СЕРДЕЧНУЮ БЛАГОДАРНОСТЬ ЗА СОДЕЙСТВИЕ И УЧАСТИЕ В ЖИЗНИ «ЖИВУЩИХ С ФОП»!
Клиника
После лекций, по программе идут индивидуальные осмотры и рекомендации – клиника. 2го и 3го августа идут осмотры. Заранее создано расписание посещений кабинета для клиники. В этот раз у нас было 2 приемных кабинета, первый с врачами с лекций, а второй –стоматологический. После консультаций и осмотра консилиумом, я сходила на осмотр стоматолога. Зубы –это большая проблема наших больных. При фибродисплазии опасно хирургическое вмешательство и нам приходится искать врача, обычно мы занимаемся этим тогда, когда уже сложно спасти зуб. К сожалению, мне не удалось после, у себя выполнить все рекомендации стоматолога. Т.к. у нас возят только экстренно. За лето-зиму я дважды выдергивала зуб.
Экскурсии
После лекций нам дали автобус с подъемником, и мы группой поехали на «Красную площадь». По Площади бродили час растянувшись в цепочку. Мы решили держаться вместе чтоб никого не потерять. Я созвонилась с московской подругой Наташей, и мы встретились там. Фотографировались, общались. За этот час мы успели дойти до середины «Красной площади» и назад, большинство из нас заходили в «сувенирную лавку» и мы их ждали. Было пасмурно и быстро стемнело. Час пролетел незаметно. Возвращались усталые, дорога заняла больше времени, чем мы бродили. Получилась фотосессия на память. Мы вернулись в гостиницу, поели и легли спать.
3го августа Марина с мужем улетали домой. После завтрака Диму попросили съездить за Кириллом (для осмотра докторами), а мы решили сходить в ближайшее ТЦ «Вегас» на прогулку. Отправились вчетвером: Марина с мужем, Оля и я. Мы любовались там красивым оформлением интерьера, заглядывали в бутики и даже отправились искать там океанариум, дорога до него была путанной и почти без указателей, в итоге: спустившись на стеклянных лифтах на -2 этаж, мы были почти у цели, но нам помешали ступени. Нам предложили обойти ТЦ по улице и зайти в океанариум, с другой стороны. Мы выбрались из этого лабиринта бутиков и вышли наружу, прошли до какой-то непонятной двери... и решили вернуться в гостиницу т.к. время уже поджимало. Я собиралась к Блаженной Матронушке в Покровский монастырь, а Марина на осмотр и в аэропорт. От этой прогулки у нас осталась красивая фотосессия.
К Матронушке мы поехали уже с Димой и Олей. В монастыре я договорилась встретиться с подругами Полиной и Ольгой. Все мы добирались по-разному. Я со спутниками на спецтранспорте, Поля –на метро, Ольга с отцом и соц-работницей на социальном такси. Мы встретились у ворот монастыря с Полиной и пошли приложиться к мощам Блаженной Старицы. Вход в храм старый и охрана спускала меня по ступеням, очередь пропускает людей на колясках и детей. Охрана регулирует поток людей. Мы ждем около 10 человек, отстегиваем ремни держащие ноги на подножках и Дима прикладывает меня к раке с мощами. Из-за болезни я в состоянии статуи и меня сложно поднести к раке. В процессе я ударяюсь головой, стоит звон, но мне ничуть не больно. Бывало и рукой стукали –тогда было больно. Голове не больно. Я радуюсь. Мы выходим (охрана выносит меня с коляской) во двор монастыря. Мы идем за святой водой и ждем прибытие Ольги с отцом и спутницей. Прошлись по монастырскому саду. Божья Благодать разливается в стенах обители. Щебечут птицы. Покровский монастырь. Центр Москвы. Словно Земной рай. Зашел в ворота монастыря и мир исчез. Несмотря на 2 большущие очереди людей -тихо. Словно в другом мире находишься. Благодать Божья.
Приехала Ольга и мы показывали ей дорогу и рассказывали о помощи охраны. Ольга тоже на коляске, с ней старенький отец и соцработница. Сначала мы постояли у церковной лавки в очереди, а потом Дима повез Ольгу и ее спутников к Матронушке. После мы дружно бродили по саду, я слушала Ольгу и понимала, что она приболела. Мы встречались несколько лет назад на лит.клубе «Крылья». Слава Богу, свиделись снова.
Я была у Матронушки уже 4й раз. Слава Богу!
Там так же поют птицы.. и всегда охрана помогает колясочникам преодолеть ступени и приложиться к Святым Мощам. Слава Богу за все!
Матронушка снова собрала меня и моих друзей.
4го августа подруга Оксана пригласила нас на прогулку на ВДНХ и в «Москвариум». Утром мы отдыхали перед поездкой, а после обеда отправились изучать неизведанные ранее места Столицы. Встретились с Оксаной у ворот ВДНХ и пошли смотреть фонтаны, в этом году нам везло на раскопки! ВДНХ тоже местами раскопали, ездили камазы с землей, местами все было в строительных лесах и шла реставрация. По пути мы купили билеты в океанариум. Во время покупки выяснили, что инвалидам и многодетным –скидка, но при наличии паспорта и розовой справки (МСЭ). Я подумала, что паспорт есть, а справку мы выложили, но Оля оказывается ее вложила обратно. В итоге мы купили 2 билета по 10 р. (Для человека на коляске и спутника) и 1 билет взяли за 1000 р. А Оля гуляла со своим знакомым по ВДНХ, пока мы любовались на рыб.
Океанариум меня поразил. организованна доступность для колясочников: пандус с отдельным входом, двери открыл охранник, потом, проверив билеты, нас повели к лифтам. Спуск вниз. Потом мы шли коридорами, по пути были порожки, и вот сам зал с аквариумами. Классическая музыка, подсветка аквариумов, сумрак зала. Потрясающая атмосфера! Можно часами стоять и смотреть как плавают рыбы. Можно лечить стресс или медитировать. Пройдя несколько залов с разными экспозициями, мы вышли к лестнице на 2й этаж. Там был спец-подъемник для колясок. Меня подняли наверх и мы ждали у большого аквариума в стене появления касаток. Минуло минут 15 и они показались в этом импровизированном окне. Мы пошли к другому такому «окну» смотреть белуху и дельфинов. Белуха приплыла, а дельфины были видимо выше, выступая в шоу-программе. Потом мы спустились и отправились в гостиницу. Особо меня покорили красавцы скаты с белым пузом и черной спиной, и желтые рыбы-вертолеты, которые так забавно крутят хвостом во время плаванья.
В гостиницу мы снова вернулись вечером, довольные и усталые. Поели и спать. Утром нас ждал поезд.
На поезд провожал нас Володя. Мы бродили по Казанскому вокзалу и болтали. Было солнечно и ветрено. К моменту посадки по традиции приехала Ольга З. привезла гостинцев и подарки.
Это были чудесные дни! Спасибо всем организаторам конференции за теплый прием, заботу, доступность.
Дай Бог нам продолжить эти вдохновляющие встречи и получить как можно быстрее лекарство блокирующее ген ФОП!
«Живущие с ФОП» ВЫ-ЛУЧШИЕ!
Апрель 2018 г. Кемерово, Олеся Радушко
К 23 апреля дню информированности ФОП.
Справка о болезни
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) - редкое генетическое заболевание, при котором организм формирует кости в тех местах, где их не должно быть: внутри мышц, сухожилий, связок и других соединительных тканей. Симптомы ФОП проявляются в первые 20 лет жизни. Большинство узнает о заболевании в первые 10 лет.
Причинами образования "дополнительных" костей может быть травма, мышечное перенапряжение, вирусные заболевания, внутримышечные инъекции, хирургическое вмешательство. Или оссификация может быть спонтанной. Пока не удалось точно установить, что запускает процесс оссификации и что может его остановить.
Диагностика. С чем путают ФОП.
Большинство людей рождаются с аномалией больших пальцев ног, но диагноз не может быть поставлен только на основании этого. Окончательный диагноз определяет генетический анализ.
Даже сегодня из-за редкости ФОП многие врачи ставят детям неверный диагноз. Диагностический процесс иногда занимает месяцы или даже годы, потому что большинство врачей не знакомы с заболеванием.
Наиболее распространенные ошибочные диагнозы: рак и фиброматоз (тип доброкачественной опухоли). К сожалению, ошибочный диагноз и задержки в его постановке могут причинить большой вред из-за неуместного лечения. Например, биопсия (которая может спровоцировать костное образование) или химиотерапия.
Как определить и подтвердить ФОП
В 95% случаев дети рождаются с клинодактилией - искривлением больших пальцев ног - они развернуты вовнутрь.
Другой симптом - костное образование, возникшее на месте травмы, шва, гематомы или просто на любом участке тела (чаще всего сначала это шея и голова). Обычно оссификат (костное образование) появляется постепенно: сначала в виде опухоли, потом уплотнение твердеет и превращается в кость. Процесс может сопровождаться температурой и болезненными ощущениями. Оссификат виден на рентгеновском снимке как кость.
Для того, чтобы быть уверенными, пройдите генетический тест. Сделать это можно в Центре молекулярной генетики (позиция 4.73.21 в прайс-листе). Стоимость анализа 6 000 руб. Материал можно отправить в Москву почтой (лучше курьерской). Они присылают результаты на электронный адрес, а бумажный оригинал - в конверте вам домой.
Кровь из пальца собирается на фильтрованную бумагу или стерильную марлю.
Правила забора крови и отправки анализа описаны на странице центра.
Чтобы отправить анализ по почте, распечатайте и оплатите квитанцию на сумму из прайса.
Копию оплаченной квитанции нужно вложить в письмо. В сопроводительном письме укажите ФИО того, чью кровь вы отправляете, и ваш адрес для получения результата. Можно указывать 2 адреса: электронный и почтовый. Результат приходит через 2 недели.
В Украине генетический анализ можно сделать в киевской клинике ЕвроЛаб. Стоимость анализа 1993 гривны.
Что такое «вспышки»
Оссификация часто начинается в области шеи и плеч и прогрессирует вдоль спины, туловища и конечностей тела. Начинается образование как воспаление/опухоль, как правило, в плечах и спине, а иногда и на волосистой части головы. При травмах и операциях оссификаты формируются по месту ушиба/перелома или вмешательства. Все очень индивидуально. Есть случаи, когда дополнительные кости начали образовываться на 1-2 году жизни, а есть люди, до 15 лет не знавшие о своем заболевании.